Симптомы

Каковы симптомы и клинические признаки болезни Фабри?

Болезнь Фабри имеет широкий спектр симптомов, которые могут изменяться с течением времени у различных пациентов.

Симптомы и клинические признаки болезни Фабри появляются в раннем возрасте (средний возраст появления симптомов составляет приблизительно 7 лет у мальчиков и 8 лет у девочек).

Симптомы и клинические признаки болезни Фабри относятся к различным органам и могут включать следующее:

Система кровообращения

Нарушения проводимости сердца, аритмия, гипертрофия левого желудочка, ишемия, гипертрофическая кардиомиопатия

Почки

Кисты, альбуминурия, протеинурия, прогрессирующая почечная недостаточность

Глаза

Возможная прогрессирующая потеря зрения вследствие помутнения роговицы

Уши и слух

Нарушение слуха, вертиго, шум в ушах

Пищеварительная система

Боль в животе, тошнота, рвота, запор, диарея

Головной мозг

Транзиторные ишемические атаки , инсульт, нервно-психические нарушения

Кожа

Ангиокератомы

Нервная система

Жгучие боли в ладонях и стопах, гипогидроз, повышенная температурная чувствительность

Ранние симптомы часто появляются в детском возрасте и включают хроническую нейропатическую боль, приступы острой боли, непереносимость жары и холода и утомляемость.

Прогрессирование заболевания приводит к различным системным проявлениям, включая поражение почек, кардиомиопатию и инсульт, а также часто сопровождается депрессией.

Болезнь Фабри характеризуется прогрессирующим течением, что означает учащение и повышение тяжести симптомов с возрастом.

Каковы симптомы болезни Фабри?