Диагноз

Как диагностируют болезнь Фабри?

Клиническое течение болезни Фабри крайне изменчиво и может напоминать множество других заболеваний, поэтому многим пациентам первоначально ошибочно устанавливают неверные диагнозы.

Несмотря на возрастающую осведомленность медицинских работников относительно болезни Фабри, средний период с момента появления симптомов до постановки диагноза составляет 13,7 года у мужчин и 16,3 года у женщин.

Поскольку симптомы болезни Фабри неспецифичны, постановка правильного диагноза часто задерживается: в среднем, период с момента появления симптомов до постановки диагноза составляет 13,7 года у мужчин и 16,3 года у женщин.

Ранняя диагностика имеет ключевое значение для надлежащего лечения заболевания и предотвращения поражения жизненно важных органов.

Болезнь Фабри может быть диагностирована по анализу крови, в котором определяется активность фермента альфа-галактозидаза А (α-GAL A). Возможно появление белка в моче - протеинурия, микроальбуминурия. Присутствие в моче и крови lyso-Gb - фракции патологического субстрата, который накапливается при болезни Фабри.

У мужчин диагноз может быть предварительно установлен по уровню фермента альфа-галактозидазы А (α-GAL A) и затем окончательно подтвержден при генетическом исследовании (анализе гена GLA).

У женщин уровень фермента альфа-галактозидазы А (α-GAL A) является менее надежным показателем, поэтому для подтверждения диагноза обычно требуется дополнительное генетическое исследование.

Наиболее точным методом диагностики является генетическое исследование на наличие мутации в гене GLA. У мужчин и женщин с наличием симптомов может быть проведено исследование всей последовательности ДНК. Это исследование также позволяет выявить генетическое нарушение у женщин с отсутствием клинических симптомов.