Генетические факторы

Каков механизм наследования болезни Фабри?

Болезнью Фабри не является заразным заболеванием. Это наследственное заболевание, которое может передаваться детям от их родителей по механизму, показанному ниже.

Каждая клетка в организме человека содержит хромосомы — нитевидные структуры, несущие генетическую информацию. У женщин в каждой клетке имеется две Х-хромосомы (по одной от каждого из родителей), а у мужчин — одна Х-хромосома (от матери) и одна Y-хромосома (от отца).

Ген, который повреждается при болезни Фабри, находится в Х-хромосоме. Поэтому у мужчин заболевание проявляется всегда, а у женщин (их называют носителями) симптомы могут отсутствовать, быть менее тяжелыми или появляться позднее.

Мать-носитель имеет 50 % вероятность передать генетическое нарушение своим детям (как мальчикам, так и девочкам), тогда как отец, у которого имеется заболевание, передаст измененный ген только своим дочерям, но не сыновьям.

Для того чтобы оценить риск наследования болезни Фабри у ваших родственников врач изучит случаи заболевания в вашей семье и символами отметит родственные отношения, значимые с точки зрения передачи генетических нарушений, на изображении вашего семейного древа. Это называется генеалогическим анализом.

Медицинский генетик может составить медицинское генеалогическое древо и установить, кто в данной семье подвержен риску.

Наследственный характер передачи

В зависимости о того, кто из родителей несет Х-хромосому, содержащую генетическую мутацию, болезнь Фабри может наследоваться по наследству по-разному.

Отец с наличием заболевания (XY) передаст мутацию всем своим дочерям, но ни одному из своих сыновей.

Мать с наличием заболевания (XX) с вероятностью 50 % передаст мутацию любому из своих детей.