Часто задаваемые вопросы

Болезнь Фабри представляет собой угрожающее жизни и прогрессирующее генетическое заболевание, которое поражает кровеносные сосуды, нервы, почки, сердце и другие органы. Болезнь Фабри развивается в результате возникновения мутации (патологического варианта) в гене GLA, в результате чего в организме вырабатывается недостаточное количество специфического фермента под названием «альфа-галактозидаза А». При дефиците этого фермента организм не способен расщеплять некоторые крупные молекулы, в частности глоботриаозилцерамид (Gb3), что приводит к их накоплению в клетках кровеносных сосудов и других органов. Отложения указанных молекул вызывают сужение кровеносных сосудов, нарушают жизнедеятельность клеток и запускают генерализованный воспалительный процесс.

Нарушения здоровья, связанные с болезнью Фабри, могут проявиться в любом возрасте, однако в зависимости от времени появления симптомов и совокупности нарушений, данное заболевание подразделяется на два типа — классическую и атипичную (с поздним развитием) болезнь Фабри.

Болезнь Фабри также обозначается нижеследующими терминами:

• Дефицит альфа-галактозидазы А
• Болезнь Андерсона — Фабри
• Диффузная универсальная ангиокератома
• Диффузная ангиокератома
• Дефицит церамид-тригексозидазы
• Болезнь Фабри
• Дефицит GLA
• Наследственный дистопический липидоз
• Фабри
• Болезнь Фабри с поздним развитием
• Болезнь Фабри с более поздним развитием
• Классическая болезнь Фабри
• Атипичная болезнь Фабри
• Болезнь Фабри I типа
• Болезнь Фабри II типа

Болезнь Фабри была названа в честь доктора Йоханнеса Фабри — первого врача, который впервые описал симптомы и клинические признаки данного заболевания в 1898 г. Болезнь Фабри также иногда называют болезнью Андерсона — Фабри, что является признанием вклада другого врача, доктора Уильяма Андерсона, который также описал симптомы этого заболевания в 1898 г. Оба врача, Фабри и Андерсон, были дерматологами, то есть специализировались на лечении заболеваний кожи. У них обоих были пациенты с типичным для болезни Фабри поражением кожи — ангиокератомой. Частица «ангио» обозначает кровеносные сосуды, а «кератома» — огрубелую или мозолистую кожу. Ангиокератома представляет собой безболезненные красные высыпания, которые обычно располагаются в области, которую покрывают плавки, или вокруг локтей и коленей.

Классическая болезнь Фабри — это наиболее тяжелая форма данного заболевания. Она может развиваться как у мужчин, так и у женщин. Симптомы появляются в детском возрасте и включают в себя покалывание/жгучую боль в кистях и стопах, пониженное потоотделение, непереносимость жары, боль в животе и чередование диареи с запорами. Во время обследования глаз ребенка, офтальмолог может обнаружить картину «завитков» в роговице без нарушения зрения. Нарушения здоровья усугубляются с возрастом и в подростковом периоде и в возрасте 20–30 лет сопровождаются такими симптомами, как крайне выраженная усталость (утомляемость), появление белка в моче, незудящие пурпурно-красные высыпания (ангиокератома), депрессия и звон в ушах (тиннит). В отсутствие лечения у пациентов с классической болезнью Фабри повышается риск развития почечной недостаточности, инфаркта миокарда, нарушений сердечного ритма и инсульта в зрелом возрасте. Эти нарушения здоровья у пациентов могут различаться, но они всегда со временем усугубляются без лечения. Существует несколько лекарственных препаратов для лечения болезни Фабри, но все они наиболее эффективны, когда их начинают применять на ранних стадиях заболевания, что подчеркивает важность ранней диагностики и лечения.

Атипичная болезнь Фабри (или болезнь Фабри с поздним развитием) представляет собой влияющее на повседневную жизнь и прогрессирующее заболевание, которое обычно не проявляется в детском возрасте. В молодом возрасте у пациентов с атипичной болезнью Фабри часто имеют место нарушения со стороны сердца. Эти нарушения со стороны сердца включают в себя увеличение размеров левой камеры сердца (гипертрофия левого желудочка) и значительное утолщение сердечной мышцы, в результате чего сердце утрачивает способность эффективно перекачивать кровь (гипертрофическая кардиомиопатия). Указанные нарушения со стороны сердца могут развиваться скрыто, не проявляясь никакими симптомами, но также могут проявляться болью в груди, учащенным сердцебиением, одышкой, отклонениями от нормы результатов диагностических исследований сердца, таких как электрокардиография (ЭКГ), застоем жидкости в ногах (отеками) или повышенным артериальным давлением. У некоторых пациентов с атипичной формой болезни Фабри также имеются нарушения со стороны почек, в частности появление белка в моче и/или нарушение работы почек. Эти симптомы могут различаться у разных пациентов, но они всегда со временем усугубляются без лечения. Существует несколько лекарственных препаратов для лечения болезни Фабри, но все они наиболее эффективны, когда их начинают применять на ранних стадиях заболевания, что подчеркивает важность ранней диагностики и лечения.

Болезнь Фабри может проявляться широким спектром симптомов и часто подразделяется на два типа — классическую и атипичную (с поздним развитием) болезнь Фабри. Классическая или атипичная болезнь Фабри может возникать как у мужчин, так и у женщин. Принимая во внимание механизм передачи болезни Фабри в семье, симптомы у женщин более разнообразны, чем у мужчин. Устанавливаемый у пациента тип болезни Фабри часто зависит от возраста появления симптомов, пораженных органов, скорости прогрессирования заболевания и степени тяжести симптомов.

Симптомы классической болезни Фабри обычно появляются у мальчиков и девочек в возрасте 2–10 лет и включают в себя жгучую боль в кистях и стопах, непереносимость жары и нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта, такие как диарея, боль и запор. В отсутствие лечения классическая форма болезни прогрессирует, и в возрасте 20–45 лет у пациента развиваются нарушения со стороны почек, сердца и других органов.

При атипичной форме болезни Фабри симптомы могут появляться по окончании периода детского возраста, и заболевание может проявляться более тяжелым поражением одного органа, например сердца или почек. Важно отметить, что при атипичной болезни Фабри сердечные заболевания и другие симптомы появляются раньше, чем это обычно происходит у мужчин и женщин, поэтому после постановки диагноза болезни Фабри, большое значение приобретает отслеживание состояния сердца, почек и головного мозга. И при классической, и при атипичной болезни Фабри, симптомы всегда усугубляются со временем.

Причиной болезни Фабри являются изменения, или мутации, в гене GLA. Многие изменения со стороны данного гена уникальны в каждой семье, и на сегодняшний день известно около 1000 вариантов изменения гена, связанных с развитием болезни Фабри. При наличии патологических вариантов или мутаций гена GLA, организм человека утрачивает способность выработки функционально полноценного фермента под названием «альфа-галактозидаза А» (или alpha-Gal) в достаточных количествах. В отсутствие фермента альфа-галактозидазы А в лизосомах («центрах переработки» веществ в клетках) накапливаются вещества под названием «гликолипиды» (также «глоботриаозилцерамиды», или Gb3) и «лизо-глоботриаозилцерамиды» (lyso-Gb3). Накопление этих веществ приводит к сужению кровеносных сосудов, воспалению и нарушениям со стороны сердца и других органов. Особенно сильно поражаются такие органы, как кожа, почки, сердце, головной мозг, кишечник и нервная система.

Причиной болезни Фабри являются изменения, или мутации, в гене GLA. При наличии мутаций или патогенных вариантов гена GLA, организм человека утрачивает способность выработки функционально полноценного фермента под названием «альфа-галактозидаза А» (или alpha-Gal) в достаточных количествах. Одним из изменений гена, который часто обнаруживается в странах Азии и связан с болезнью Фабри с поздним развитием, является вариант гена GLA под названием «c.640-801G>A» (также известен под названиями «IVS4+919G>A» и «c.639+919G>A»). Изменение гена IVS4 представляет собой так называемую мутацию сайта сплайсинга, то есть мутацию на границе экзона и интрона. Изменение в сайте сплайсинга может нарушать считывание гена рибонуклеиновой кислотой (РНК) в ходе синтеза фермента альфа-галактозидазы А. 

Болезнь Фабри передается внутри семьи по Х-сцепленному типу наследования, поскольку ген GLA, связанный с развитием данного заболевания, локализуется в Х-хромосоме. Женщины имеют две копии Х-хромосомы (ХХ), а мужчины — одну копию Х-хромосомы и одну копию Y-хромосомы (XY). Если мужчина наследует Х-хромосому, содержащую нефункционирующий ген GLA, его организм будет неспособен вырабатывать фермент альфа-галактозидазу А в достаточных количествах. В отсутствие фермента альфа-галактозидазы А в организме накапливаются глоботриаозилцерамиды (Gb3), что приводит к появлению симптомов, характерных для болезни Фабри. С другой стороны, если женщина наследует Х-хромосому с нефункционирующим геном GLA, у нее имеется вторая, «запасная» Х-хромосома с нормальным геном GLA, что обеспечивает выработку некоторого количества фермента альфа-галактозидазы А. Ранее считалось, что у женщин-носителей будут отсутствовать симптомы, характерные для болезни Фабри, поскольку у них имеется нормальная вторая копия гена. Однако в настоящее время известно, что женщины не только являются носителями, но также могут иметь симптомы, характерные для болезни Фабри. В некоторых случаях симптомы у женщин такие же выраженные, как и у мужчин. Поскольку женщины, имеющие одну нефункционирующую копию гена, могут иметь симптомы болезни Фабри, очень важно, чтобы они консультировались с врачом относительно данного заболевания и направлялись на соответствующие обследования для контроля состояния здоровья.

Женщины могут иметь болезнь Фабри. Если женщина наследует Х-хромосому с нефункционирующим геном GLA, у нее имеется вторая, «запасная» Х-хромосома с нормальным геном GLA, что обеспечивает выработку некоторого количества фермента альфа-галактозидазы А. В прошлом считалось, что у женщин-носителей будут отсутствовать симптомы болезни Фабри. Однако в настоящее время известно, что женщины не только являются носителями, но также могут иметь симптомы, характерные для болезни Фабри. В некоторых случаях симптомы у женщин такие же выраженные, как и у мужчин. Поскольку женщины, имеющие одну нефункционирующую копию гена, могут иметь симптомы болезни Фабри, очень важно, чтобы они консультировались с врачом относительно данного заболевания и направлялись на соответствующие обследования для контроля состояния здоровья.

Болезнь Фабри представляет собой угрожающее жизни и прогрессирующее генетическое заболевание, которое поражает кровеносные сосуды, нервы, почки, сердце и другие органы. Болезнь Фабри развивается в результате возникновения мутации (патологического варианта) в гене GLA, в результате чего в организме вырабатывается недостаточное количество специфического фермента под названием «альфа-галактозидаза А». При дефиците этого фермента организм не способен расщеплять некоторые крупные молекулы, в частности глоботриаозилцерамид (Gb3), что приводит к их накоплению в клетках кровеносных сосудов и других органов. Отложения указанных молекул вызывают сужение кровеносных сосудов, нарушают жизнедеятельность клеток и запускают генерализованный воспалительный процесс.

Нарушения здоровья, связанные с болезнью Фабри, могут проявиться в любом возрасте, однако в зависимости от времени появления симптомов и совокупности нарушений, данное заболевание подразделяется на два типа — классическую и атипичную (с поздним развитием) болезнь Фабри.

Классическая болезнь Фабри — это наиболее тяжелая форма данного заболевания. Она может развиваться как у мужчин, так и у женщин. Симптомы появляются в детском возрасте и включают в себя покалывание/жгучую боль в кистях и стопах, пониженное потоотделение, непереносимость жары, боль в животе и чередование диареи с запорами. Во время обследования глаз ребенка, офтальмолог может обнаружить картину «завитков» в роговице без нарушения зрения. Нарушения здоровья усугубляются с возрастом и в подростковом периоде и в возрасте 20–30 лет сопровождаются такими симптомами, как крайне выраженная усталость (утомляемость), появление белка в моче, незудящие пурпурно-красные высыпания (ангиокератома), депрессия и звон в ушах (тиннит). В отсутствие лечения у пациентов с классической болезнью Фабри повышается риск развития почечной недостаточности, инфаркта миокарда, нарушений сердечного ритма и инсульта в зрелом возрасте. Эти нарушения здоровья у пациентов могут различаться, но они всегда со временем усугубляются без лечения. Существует несколько лекарственных препаратов для лечения болезни Фабри, но все они наиболее эффективны, когда их начинают применять на ранних стадиях заболевания, что подчеркивает важность ранней диагностики и лечения.

Атипичная болезнь Фабри (или болезнь Фабри с поздним развитием) представляет собой влияющее на повседневную жизнь и прогрессирующее заболевание, которое обычно не проявляется в детском возрасте. В молодом возрасте у пациентов с атипичной болезнью Фабри основными проявлениями заболевания часто являются нарушения со стороны сердца. Эти нарушения со стороны сердца включают в себя увеличение размеров левой камеры сердца (гипертрофия левого желудочка) и значительное утолщение сердечной мышцы, в результате чего сердце утрачивает способность эффективно перекачивать кровь (гипертрофическая кардиомиопатия). Указанные нарушения со стороны сердца могут развиваться скрыто, не проявляясь никакими симптомами, но также могут проявляться болью в груди, учащенным сердцебиением, одышкой, отклонениями от нормы результатов диагностических исследований сердца, таких как электрокардиография (ЭКГ), застоем жидкости в ногах (отеками) или повышенным артериальным давлением. У некоторых пациентов с атипичной формой болезни Фабри также имеются нарушения со стороны почек, в частности появление белка в моче или нарушение работы почек. Эти симптомы могут различаться у разных пациентов, но они всегда со временем усугубляются без лечения. Существует несколько лекарственных препаратов для лечения болезни Фабри, но все они наиболее эффективны, когда их начинают применять на ранних стадиях заболевания, что подчеркивает важность ранней диагностики и лечения.

При классической болезни Фабри ранние клинические признаки обычно проявляются в детстве. Симптомы включают покалывание или жгучую боль в кистях и стопах, нарушение потоотделения, непереносимость жары, появление белка в моче, пурпурно-красные высыпания на коже (под названием «ангиокератомы»), постоянная усталость и нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта, такие как диарея, вздутие живота и запор. Обычно первые симптомы болезни Фабри у детей включают колющие боли в кистях и стопах при перегреве тела или во время болезни, частое вздутие живота и диарею. У детей с атипичной болезнью Фабри (с поздним развитием) все эти симптомы в большинстве случаев отсутствуют. Однако у детей с классической и атипичной болезнью Фабри необходимо контролировать состояние здоровья даже в детском возрасте.

Пациенты с болезнью Фабри имеют риск умственных нарушений или плохой обучаемости не чаще, чем обычные люди без данного заболевания. Однако во взрослом возрасте у них повышен риск мини-инсульта, транзиторной ишемической атаки (ТИА) и инсульта, что обусловлено поражением головного мозга. В дополнение к изменениям, связанными с инсультами, некоторые взрослые пациенты с болезнью Фабри сообщают о таких симптомах, как «неясность мышления», эпизодические провалы в памяти с забыванием имен и дат и нарушение концентрации внимания, даже при отсутствии повреждения, вызванного инсультом. Получены данные о том, что у некоторых пациентов с болезнью Фабри имеются нарушения исполнительных функций (речеобразования, аргументации), скорости обработки информации и концентрации внимания, однако причины их развития не установлены. В исследованиях функционирования головного мозга при болезни Фабри не было найдено точного метода оценки «неясности мышления», несмотря на то, что были испробованы разнообразные способы оценки нейрокогнитивных функций.

Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) при болезни Фабри различаются в зависимости от пациента и часто включают чередование постоянной диареи и постоянных запоров, спазмы и боли в животе, вздутие живота, частый метеоризм, тошноту, рвоту, а также ощущение раннего насыщения. Исследования показали, что указанные симптомы со стороны ЖКТ имеют место у 52–60 % пациентов с классической болезнью Фабри. При классической болезни Фабри нарушения со стороны ЖКТ могут проявляться уже в возрасте 1 года. У многих пациентов с болезнью Фабри ложно диагностируется болезнь Крона, целиакия или синдром раздраженного кишечника (СРК). Считается, что симптомы со стороны ЖКТ при болезни Фабри связаны с накоплением глоботриаозилцерамида (Gb3) в организме, что приводит к нарушению функционирования нервов и клеток в ЖКТ. В результате этого снижается скорость опорожнения желудка и скорость передвижения пищи по кишечнику и нарушаются другие функции пищеварительной системы, включая всасывание питательных веществ. Заместительная ферментная терапия или лечение фармакологическими шаперонами продемонстрировали способность снижать тяжесть и частоту возникновения симптомов со стороны ЖКТ. После консультации гастроэнтеролога и исключения других причин нарушений со стороны ЖКТ, не связанных с болезнью Фабри, врачи могут назначить симптоматические препараты, для ускорения опорожнения желудка, ,для уменьшения тошноты и рвоты), ферменты поджелудочной железы (для поддержки пищеварения), для уменьшения чрезмерно активной перистальтики кишечника у пациентов с диареей или для ослабления нейрогенной боли и устранения других симптомов со стороны ЖКТ. У некоторых пациентов с болезнью Фабри питание небольшими порциями, прием пробиотиков и отказ от острой, содержащей лактозу и жирной пищи также способствуют устранению нарушений со стороны ЖКТ.

В большинстве случаев при классической болезни Фабри симптомы заболевания в детском возрасте одинаковы у мальчиков и у девочек. Однако, нарушения здоровья у девочек варьируют в большей степени чем у мальчиков. По этой причине важно, чтобы девочки ежегодно проходили полноценное обследование для отслеживания симптомов заболевания.

При классической болезни Фабри ранние симптомы заболевания у пациентов мужского и женского пола обычно проявляются в детском возрасте и могут включать повышенную чувствительность к жаркой погоде, покалывание или боли в кистях и стопах, пурпурно-красные высыпания на коже, наличие белка в моче и нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта, такие как частое вздутие живота или диарея. Самые частые ранние симптомы болезни Фабри у детей включают колющие боли в кистях и стопах при перегреве тела или во время болезни, частое вздутие живота и диарею.

У детей с атипичной болезнью Фабри (с поздним развитием) симптомы, характерные для детского возраста, в большинстве случаев отсутствуют. Однако у некоторых детей могут наблюдаться некоторые или все из вышеперечисленных симптомов, и они должны находиться под наблюдением для контроля состояния здоровья.

У пациентов с болезнью Фабри могут иметь место психические нарушения, часто сопутствующие хроническим заболеваниям, включая депрессию и тревожность. Большинству пациентов с депрессией может помочь соответствующее лечение. Доступные на сегодняшний день методы лечения, позволяющие облегчить влияние депрессии, включают прием лекарственных препаратов и беседы с психотерапевтами. Первый этап определения плана лечения — это психологическое обследование, которое проводится психиатром и/или психологом. Диагностическое обследование включает сбор полной информации о симптомах, включая время их появления, длительность, степень тяжести, их наличие у данного пациента в прошлом, а также лечение, назначаемое по поводу этих симптомов. Исследования с участием пациентов с болезнью Фабри показали, что лечение методом заместительной ферментной терапии (ЗФТ) улучшает качество жизни и физическое здоровье, что может оказать благоприятное влияние на общее отношение пациента к своей жизни. Некоторые центры по лечению болезни Фабри предлагают услуги психологов, обученных проводить оценку или лечение таких связанных с болезнью Фабри нарушений, как депрессия, тревожность и панические атаки. Пациенты с болезнью Фабри, у которых имеет место депрессия, должны сообщить о своих ощущениях лечащему врачу и попросить направление на обследование и лечение.

В некоторых странах родители вправе запросить обследование своего ребенка на наличие болезни Фабри, для которого требуется кровь новорожденного. Это обследование доступно не во всех странах. Для того чтобы получить больше информации об обследовании новорожденного сразу же после рождения, пациент и члены его семьи могут обратиться к своему лечащему врачу.

Обследование на наличие болезни Фабри обычно включает в себя первоначальное определение уровня фермента с последующим генетическим исследованием. Назначить пациенту обследование на болезнь Фабри, включая определение уровня фермента и генетическое исследование, может любой врач - включая кардиолога, нефролога, невролога и педиатра, однако некоторым врачам удобнее направлять пациентов с риском развития болезни Фабри (если это заболевание прослеживается в семьи или при наличии его симптомов) к генетику для прохождения обследования. Диагностические обследования у мужчин и женщин различаются.

Лечение болезни Фабри включает в себя заместительную ферментную терапию (ЗФТ) с внутривенным инфузионным введением лекарственных препаратов или прием фармакологических шаперонов в виде таблеток (у пациентов с определенными генетическими вариантами заболевания). Цель ФЗТ — восполнить дефицит недостающего при болезни Фабри фермента альфа-галактозидазы А и разрушить отложения в клетках, которые вызывают нарушения состояния здоровья. Проконсультировавшись с врачом, пациент сможет получить информацию о том, какие лекарственные препараты доступны в РФ.

Лечение болезни Фабри также включает в себя применение других лекарственных препаратов для устранения определенных симптомов, например прием ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента или блокатора рецепторов ангиотензина II для снижения артериального давления или уровня белка в моче. Врач также может назначить противосудорожные препараты для ослабления болей, связанных с болезнью Фабри, и лекарственные препараты для устранения нарушений со стороны желудочно-кишечного тракта.

В зависимости от имеющихся симптомов болезни Фабри, с пациента могут наблюдать несколько врачей, которые определят оптимальные средства и методы лечения для устранения симптомов заболевания.

О полном излечении болезни Фабри можно было бы говорить в том случае, если однократное лечение могло бы полностью предупредить все нарушения состояния здоровья, связанные с данным заболеванием. На сегодняшний день существует пожизненное лечение болезни Фабри, но ее невозможно излечить полностью.

В настоящее время исследуются средства и методы лечения, способные устранять причину развития болезни Фабри, и, возможно, однажды они смогут обеспечивать полное излечение или по меньшей мере переводить заболевание «в состояние ремиссии». Эти варианты лечения включают генную терапию с целью добавления или замены нефункционирующего гена GLA у пациентов с болезнью Фабри, для того чтобы их организм вырабатывал собственный фермент альфа-галактозидазу А. Другие исследования направлены на разработку так называемого метода редактирования генома (CRISPR), суть которого состоит в восстановлении свойств нефункционирующего гена GLA путем коррекции изменений или мутации подобно инструменту проверки правописания.

Для того чтобы получить больше информации о лечении и исследованиях, направленных на поиск возможностей полного излечения болезни Фабри, пациент и члены его семьи могут обратиться к своему лечащему врачу за направлением к специалисту по лечению болезни Фабри.

Эксперты сходятся во мнении о том, что заместительная ферментная терапия (ЗФТ) должна быть начата как можно раньше. Раннее начало ЗФТ обеспечивает наиболее эффективную профилактику осложнений и нарушений состояния здоровья, связанных с болезнью Фабри. У взрослых с классической болезнью Фабри ЗФТ должна быть начата сразу же после постановки диагноза болезни Фабри. У детей с болезнью Фабри решение о начале лечения принимается в зависимости от имеющихся симптомов и после взвешенной оценки пользы и рисков, связанных с ЗФТ, при участии специалиста по лечению болезни Фабри.

При отсутствии симптомов лечащий врач изучит течение болезни Фабри у родственников пациента и, приняв во внимание конкретное генетическое нарушение, являющееся причиной заболевания, разработает надлежащий план отслеживания симптомов болезни Фабри и начала лечения. Для получения дополнительной информации о лечении болезни Фабри и ЗФТ, обратитесь к врачу, который специализируется на лечении данного заболевания.

Медицинские генетики часто обладают экспертными знаниями о болезни Фабри. Эти специалисты планируют ведение, наблюдение и лечение пациентов с болезнью Фабри. Кроме того, с пациентами с болезнью Фабри могут сотрудничать врачи, специализирующиеся на лечении заболеваний сердца (кардиологи) и почек (нефрологи), а также неврологи и педиатры. Для того чтобы попасть на прием к специалисту по лечению болезни Фабри, пациент и члены его семьи могут обратиться к своему лечащему врачу за направлением к генетику или самостоятельно обратиться в центры диагностики, указанные в разделе "<a href="/fabry-disease-clinics">Где можно пройти диагностику</a>".

Самый простой способ узнать об исследованиях болезни Фабри, включая клинические исследования, — обратиться к врачу, который специализируется на лечении болезни Фабри.

Самый простой способ узнать о клинических исследованиях болезни Фабри, в которых открыт набор участников, — обратиться к врачу, который специализируется на лечении болезни Фабри.

В настоящее время открыт набор пациентов с болезнью Фабри для участия в исследованиях генной терапии, которые проводятся в США, Канаде, Австралии и некоторых других странах. Сейчас большинство исследований нацелены на включение мужчин с классической формой болезни Фабри, однако в будущем в исследованиях также смогут участвовать женщины с классической формой и пациенты с атипичной формой болезни Фабри. В 2020 г. несколько компаний и организаций изучают различные методики генной терапии болезни Фабри, поэтому риски и преимущества каждой из них целесообразно обсудить с врачом, знакомым с каждым из этих вариантов лечения. Это позволит выбрать наиболее подходящий вариант лечения для данного пациента. Для того чтобы получить больше информации о генной терапии, обратитесь к специалисту по лечению болезни Фабри.

Учителя, в особенности преподаватели физкультуры и тренеры, должны знать обо всех симптомах болезни Фабри, которые оказывают влияние на повседневную жизнь, а также об уровне физического функционирования ребенка. Учителям необходимо сообщить обо всех лекарственных препаратах, которые принимает ребенок, а также о его особых потребностях, например таких, как недопустимость перегрева во время перемен или уроков физкультуры. Персонал школы должен иметь актуальную медицинскую документацию и должен знать, что следует предпринять, если ребенок почувствует себя плохо в школе. Важно подчеркнуть, что у детей с болезнью Фабри не повышен риск плохой обучаемости и что они не могут передать это заболевание другим детям.

Когда вы почувствуете, что ваш ребенок уже достаточно взрослый и зрелый, чтобы понять суть данного заболевания, выделите время и место для беседы. Будьте открытыми и дайте честные ответы на вопросы ребенка. Попросите ребенка рассказать вам о болезни Фабри, чтобы убедиться, что он все понял и вовлечен в беседу. Вам не обязательно рассказывать обо всем сразу: вы всегда можете пояснить более сложные аспекты позже — по мере взросления ребенка.

Пациенты с болезнью Фабри, у которых не нарушена работа почек, обычно не нуждаются в изменении рациона питания. Пациенты с нарушением работы почек должны знать о том, что некоторые виды пищи, входящие в обычный рацион питания, могут ускорять развитие почечной недостаточности. Врачи-диетологи, сотрудничающие с нефрологами, помогают пациентам с поражением почек уменьшить содержание белка, холестерина, калия и/или натрия в рационе питания для снижения нагрузки на почки. У некоторых пациентов с болезнью Фабри с нормальным состоянием почек питание небольшими порциями, прием пробиотиков и отказ от острой, содержащей лактозу и жирной пищи способствуют устранению нарушений со стороны ЖКТ.