Мои симптомы Мои симптомы Оценить вероятность того, что у вас имеется болезнь Фабри.

Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри является прогрессирующим генетическим заболеванием, представляющим угрозу для жизни.

Его причиной является дефицит, отсутствие или нарушение функционирования фермента под названием «альфа-галактозидаза А». Это приводит к накоплению продукта нарушенного обмена веществ под названием «глоботриаозилцерамид» (Gb3) в клетках, результатом чего является прогрессирующее повреждение тканей и органов.

Это редкое заболевание: частота его возникновения составляет приблизительно 1 случай на 40 000 мужчин и, по расчетам, 1 случай на 20 000 женщин.

Болезнь Фабри может оказывать выраженное негативное влияние на качество жизни пациента.

Классическая болезнь Фабри проявляется разнообразными, неспецифическими симптомами со стороны различных систем органов, которые зачастую частично совпадают с проявлениями других заболеваний, что затрудняет постановку диагноза.